Mieux comprendre la maladie de Huntington et sa prise en charge

Qu’est-ce que la maladie de Huntington ? 

La maladie de Huntington peut apparaitre dès la naissance, puisque le gène défectueux dominant se trouve situé sur le chromosome 4, ou bien plus tard entre 35 et 50 ans.

Ainsi, même si elle est peu répandue, la maladie de Huntington affecte de manière considérable les personnes concernées :

Des troubles moteurs, perte d’équilibre, mouvements désordonnés et incontrôlables, difficulté à marcher, troubles de la déglutition, troubles de la parole, de la concentration, troubles psychologiques et complications fréquentes appartiennent au quotidien des malades de Huntington.

Une dégradation qui peut s’étaler sur une durée de 15 à 20 ans. Hélas, il n’existe actuellement aucun traitement permettant d’en guérir. Seulement des moyens d’en réduire les symptômes. Arrivé à un stade critique, l’hébergement en maison de repos et de soins spécialisée dans l’accueil des malades de Huntington, devient bien souvent une nécessité qui s’impose pour le bien de tous.

D’où vient la maladie de Huntington ? 

Héréditaire, la maladie de Huntington se transmet des parents à l’enfant, une fois sur deux. Chaque enfant, fille ou garçon, courant le risque à 50% de la transmettre à son tour. Elle affecte donc des familles entières. Son taux de prévalence est de 1 à 3 pour 10 000. Le diagnostic reste très difficile à poser car les symptômes sont très variables d’une personne à l’autre. Ce qui explique que la maladie soit diagnostiquée seulement une fois déclarée. Elle est en effet caractérisée au début par des troubles de l’humeur et du comportement, une nervosité, un état dépressif, soit des symptômes qui ne sont pas uniquement spécifiques à cette maladie, et il peut se passer des années avant qu’elle ne soit clairement identifiée.

Pour diagnostiquer la maladie, le médecin réalise :

• Des tests de type neuropsychologique afin d’évaluer la perte des fonctions cognitives.

• Un IRM ou un test ADN génétique permettent ensuite de confirmer le diagnostic de façon certaine. Le scanner cérébral permet en effet, de vérifier une atrophie des noyaux codés et du lobe frontal du cerveau. Cette atrophie, au même titre que la dilatation des cornes frontales, constitue la preuve formelle qu’il s’agit de la maladie de Huntington.

Quel est l’impact de la maladie de Huntington dans la vie quotidienne ?

Parce qu’elle est évolutive, la maladie de Huntington prive peu à peu la personne de son autonomie physique et psychologique.

Plus la maladie progresse, plus les facultés motrices régressent : difficultés de coordination, de contrôle des mouvements, de déplacement, de déglutition. Des aides techniques et du matériel adapté sont nécessaires pour accomplir les actes quotidiens.

Sur le plan psychologique, la capacité du malade à prendre des décisions et à se concentrer s’amenuise jusqu’à perdre le sens de l’initiative. Des troubles graves du langage surviennent avec pour conséquence des difficultés de communication et de contact social.

Cette dégradation générale de l’état de santé s’étend sur une durée de 10 à 20 ans. Or, malgré cela, force est de constater que le malade reste conscient de son état jusqu’au dernier moment…

Par ailleurs, les tendances à l’agressivité sont très difficiles à assumer pour  l’entourage. Le malade de Huntington a souvent un comportement asocial et se replie sur lui-même.

Les proches sont, de ce fait, bien souvent désemparés, face à une personne qui nécessite la plus grande attention et assistance et qui en même temps, en raison de sa maladie, se montre irascible et imprévisible, tout en restant néanmoins consciente.

Quels sont les traitements de la maladie de Huntington ? 

S’il n’existe à ce jour aucun traitement efficace permettant de soigner la maladie de Huntington, certains médicaments agissent sur les symptômes et atténuent ainsi les mouvements involontaires et désordonnés ainsi que les états dépressifs. C’est le cas des antipsychotiques, des tranquillisants, de la toxine botulique et des antidépresseurs.

• Les antipsychotiques tels que l’halopéridol, l'olanzapine ou la chlorpromazine sont prescrits quand le patient souffre de délire violent ou d’épisodes hallucinatoires.

• Les tranquillisants comme la paroxétine, les benzodiazépines, les bêta-bloquants ou la venlafaxine, s’imposent lorsque le comportement du patient devient incontrôlable et trop difficile à gérer.

• La toxine botulique permet de diminuer la dystonie, il s’agit de troubles du tonus musculaire caractérisés par des contractions musculaires involontaires  entrainant des attitudes anormales. La dystonie peut être accompagnée de tremblements. Ainsi, la toxine botulique empêche les crispations, notamment au niveau de la mâchoire.

• Les antidépresseurs comme le chlorhydrate de sertraline, la nortriptyline ou la  fluoxétine sont nécessaires lorsque le malade de Huntington est atteint de troubles obsessionnels-compulsifs. A ces antidépresseurs, viennent s’ajouter des médicaments dits stabilisants de l’humeur comme le lithium, la carbamazépine ou le valproate.

• La Tétrabénazine est administrée à faible dose pour soigner les mouvements involontaires, mais elle provoque de très nombreux effets secondaires tels que des nausées, de l’hyperexcitabilité ou de la fatigue et une très forte somnolence. 

L’importance de veiller à l’alimentation du malade de Huntington 

Parce qu’il éprouve des difficultés à déglutir et risque de s’étouffer, le malade de Huntington doit être surveillé pendant ses repas, qui doivent être de préférence fluides, ou mixés, et suffisamment nutritifs pour éviter les pertes de poids fréquentes.

Ses problèmes de coordination des mouvements l’empêchent de s’alimenter seul. Ainsi, des compléments alimentaires sont régulièrement prescrits.

Enfin, si le malade ne dispose plus de ses capacités musculaires, on a recours à un tube d'alimentation, tel qu'une sonde gastrique.

L’importance de la kinésithérapie pour les malades de Huntington

Il est possible d’améliorer la qualité de vie des malades de Huntington grâce à des séances de kinésithérapie, de logopédie, d’ergothérapie, de psychothérapie et de relaxation. Très utiles pour atténuer leurs troubles des mouvements et de l’équilibre, ces séances sont d’autant plus efficaces qu’elles sont pratiquées régulièrement, comme au sein d’une maison de repos et de soins.

L’importance d’être hébergé en maison de repos et de soins pour un malade de Huntington

Devenu, au fil des ans, dépendant de soins et d’attention permanents, le malade de Huntington sera d’autant mieux encadré et pris en charge sérieusement s’il réside en maison de repos et de soins adaptée à sa pathologie.

De fait, l’entourage se tourne de plus en plus vers des structures d’hébergement capables d’accueillir leur proche malade de Huntington dans de bonnes conditions. Ce qui ne va pas sans poser de problèmes, car toutes les maisons de repos et de soins belges ne sont pas forcément adaptées à ce type de pathologie qui nécessite une approche particulière, et donc un personnel particulièrement formé et habilité à traiter les malades de Huntington. Le recours à du matériel adapté et à une structure adéquate sont nécessaires pour une bonne prise en charge médicale du patient.

Quelles sont les structures spécialisées dans l’accueil des malades de Huntington en Belgique ? 

Une convention a été signée avec l’INAMI pour pouvoir répondre au mieux aux besoins spécifiques des malades de Huntington en matière de soins et d’hébergement.

Car, comme l’explique Vinciane Gorissen de la Ligue Huntington Francophone Belge, si les proches désirent garder leur parent malade le plus longtemps possible à domicile, leur prise en charge devient avec le temps extrêmement lourde.

Ainsi, lorsque la famille n’arrive plus à faire face, il est temps de passer le relai à des professionnels formés et aptes à traiter et encadrer les malades de Huntington.

En Belgique, la Fondation Médicale Reine Elisabeth a analysé les besoins précis de soins et les critères d’hébergement requis pour les malades de Huntington, suite à la demande de l’ancienne ministre fédérale de la Santé Publique, Laurette Onkelink.

Ainsi, durant son mandat, la prise en charge médicale et financière de cette maladie est devenue une priorité de santé publique et un budget de plusieurs millions d’euros ont été alloués pour améliorer la prise en charge des malades de Huntington et ceux atteints de la sclérose en plaques ou de la sclérose latérale amyotrophique.

 L’INAMI a en effet conclu neuf conventions de programme de prise en charge pour ces patients: trois pour les patients Huntington et six pour les patients atteints de la sclérose en plaques. Des conventions, considérées comme historiques par les spécialistes. Un financement en réseau a été mis en place afin de répondre au mieux aux besoins des patients et de permettre une meilleure collaboration entre l’hôpital, la maison de repos et de soins et la famille du malade.

Cette nouvelle convention prévoit différentes prises en charge financières comme la liaison médicale entre l’hôpital et les structures résidentielles, les soins et repas supplémentaires donnés aux malades de Huntington, la formation du personnel, le matériel adapté, les frais de déplacement…

Pour tous les protagonistes de cette convention, il s’agit d’une grande victoire, remportée au bout de dix ans d’un long combat pour faire valoir les droits des malades de Huntington et soulager ainsi les familles qui pourront ainsi être tranquillisées de savoir leurs proches bien encadrés et pris en charge dans une maison de repos et de soins adaptée à leur pathologie.

Il est donc très important de vous renseigner auparavant auprès de nos conseillers en gérontologie, afin de choisir un établissement répondant à tous ces critères.

Pour connaitre les maisons de repos et de soins capables d’accueillir votre proche malade de Huntington et être informé des places disponibles, contactez nos conseillers en gérontologie au 02.318.04.78