Dégénérescence musculaire : définition, causes et symptômes

Les causes de la dégénérescence musculaire : le facteur génétique

Les dystrophies musculaires restent des maladies rares mais handicapantes. On estime, qu’environ 1 personne sur 3 500 en est atteinte. Néanmoins, elles peuvent toucher tout un chacun et survenir à n’importe quel âge. Il s’agit de maladies génétiques, à savoir causées par une anomalie ou par la mutation d’un gène nécessaire au bon fonctionnement des muscles et à leur développement. Lorsque ce gène est muté, les muscles ne peuvent plus se contracter normalement, ils perdent leur vigueur et dégénèrent.

La dystrophie musculaire est généralement transmise par les parents à leur enfant. Bien qu'exceptionnellement, elle puisse survenir spontanément, sans que le gène malade ne soit présent dans la famille.

Les différentes formes de dégénérescence musculaire

Il existe plus de 200 maladies neuromusculaires, essentiellement d’origine génétique, et si les symptômes varient, le point commun reste la fonte des muscles.

Par ailleurs, plus de 30 formes de dystrophies musculaires sont répertoriées, selon l'âge, les muscles concernés et la gravité des symptômes.  

De manière générale cette maladie se caractérise par la difficulté progressive puis l'absence totale des mouvements spontanés des muscles des jambes et des bras. Ce qui entraine inévitablement une incapacité à se déplacer. D'autres muscles peuvent également être touchés, comme le cœur avec pour conséquence des complications d'ordre cardiaque ou respiratoire. Chez les sujets âgés, des troubles oculaires surviennent, comme la cataracte.

Parmi les deux grands groupes de dystrophies musculaires, on note :

- Les dystrophies musculaires congénitales (DMC), qui débutent dans les 6 premiers mois de la vie. On compte une dizaine de formes, de gravité variable, dont la DMC avec déficit primaire en mérosine, la DMC d’Ullrich, le syndrome de la colonne raide et le syndrome de Walker-Warburg;

- Les dystrophies musculaires débutant plus tard dans l’enfance ou à l’âge adulte. Dont :

• La dystrophie musculaire de Duchenne

• La dystrophie musculaire de Becker

• La dystrophie musculaire d’Emery-Dreyfuss

• La dystrophie musculaire fascio-scapulo-humérale, aussi appelée myopathie de Landouzy-Déjerine

• Les myopathies des ceintures, car elles touchent surtout les muscles situés autour des épaules et des hanches.

• Les dystrophies myotoniques (types I et II), dont fait partie la dystrophie de Steinert. Elles sont caractérisées par une myotonie, à savoir les muscles ne parviennent pas à se relâcher normalement après une contraction, entrainant une difficulté à ouvrir les doigts après avoir serré le poing.

• La dystrophie musculaire oculo-pharyngée

Parmi les plus connues figure la maladie de Duchenne. Elle touche davantage les garçons que les filles. Environ 1 garçon sur 3 500 est atteint de la myopathie de Duchenne.

Quels sont les symptômes de la dégénérescence musculaire ?

Lorsque les symptômes d’une dégénérescence musculaire sont clairement établis, comme :

•  La faiblesse musculaire progressive.

•  La raideur faciale, la raideur des articulations.

•  Les troubles oculaires comme la cataracte.

•  Les troubles cardiaques.

•  Les troubles digestifs avec des difficultés à avaler, les tendances à l'étouffement provoquées par le mauvais fonctionnement des muscles du tube digestif.

On réalise alors différents examens tels que :L'examen de l'état mental et de la parole, l'examen du système sensitif, l'examen du système moteur afin de tester la motricité et rechercher les éventuelles existences de :

• Une atrophie musculaire

• Une diminution de la force musculaire

• Une anomalie des gestes fins ou de la coordination motrice

• Des troubles du tonus

• Des troubles des réflexes

Ensuite,  pour diagnostiquer une dégénérescence musculaire, on procède à un examen complet, en plusieurs étapes :

• La recherche d'antécédents familiaux

• Des tests sanguins pour mesurer le niveau de certains enzymes car la détérioration des muscles libère des enzymes dans le sang.

• Des tests ADN.

• Un examen du système moteur

L'intérêt d'un diagnostic précoce est de permettre une prise en charge rapide et adaptée afin de prolonger son autonomie. Car même s'il n'est pas possible d'en guérir, on peut soulager la personne atteinte de dégénérescence musculaire de ses nombreuses douleurs. Des douleurs dues, entre autres, aux raideurs des articulations et qu’une opération chirurgicale peut, dans certains cas, soulager.

En s'atrophiant progressivement, les muscles perdent de leur volume et également de leur force... Or, à l’heure actuelle, il n'existe hélas pas de véritable traitement permettant de guérir d’une dégénérescence musculaire. La prise en charge consiste essentiellement en traitant la douleur et en atténuant les symptômes. 

Force est de constater que rien ne peut régénérer un muscle, une fois que la maladie a provoqué la dégénérescence des neurones qui le contrôlent. La personne perd peu à peu de son autonomie. Il est alors recommandé d'aménager son quotidien et de se faire aider par des professionnels si l'on souhaite continuer de vivre à domicile, ou d'envisager une entrée en maison de repos pour bénéficier d'un accompagnement dans les gestes du quotidien.